Akute Hepatische Porphyrie: Wenn Bauchschmerzen mehr bedeuten können 

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Symptome, Ursachen, Behandlung

Plötzliche, unerklärliche Bauchschmerzen – so stark, dass sie kaum auszuhalten sind. Übelkeit, Schwäche, Angstgefühle: Was oft als harmlose Magenverstimmung abgetan wird, kann in Wahrheit auf eine seltene und ernsthafte Krankheit hinweisen – die Akute Hepatische Porphyrie (AHP).

Eine seltene und kaum bekannte Erkrankung 

Die Akute Hepatische Porphyrie ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die vor allem Frauen im Alter zwischen 20 und 40 Jahren betrifft. Sie gehört zur Gruppe der Porphyrien – Erkrankungen, bei denen die Bildung von Häm in der Leber gestört ist.gestört ist.

Wenn dieser Prozess gestört ist, sammeln sich im Blut und Plasma toxische Vorläufersubstanzen an, die die typischen Beschwerden auslösen. Das Besondere: Die Krankheit kann über Jahre unbemerkt bleiben und sich erst durch bestimmte Auslöser in Form akuter Attacken bemerkbar machen.

Symptome: Mehr als nur Bauchschmerzen 

Das auffälligste Symptom der AHP sind plötzliche, starke und langanhaltende Bauchschmerzen, die auf herkömmliche Schmerzmittel kaum ansprechen. Doch die Liste geht weiter:

• Übelkeit und Erbrechen, die tagelang anhalten können 

• Muskelschwäche, bis hin zu vorübergehenden Lähmungen 

• neurologische und psychische Beschwerden wie Angst, Depression, Verwirrtheit oder sogar Krampfanfälle 

• Herzprobleme wie Tachykardie und Bluthochdruck 

• dunkler oder rötlicher Urin

Neben den körperlichen Beschwerden ist die psychische Belastung enorm: Viele Betroffene leben jahrelang ohne klare Diagnose und fühlen sich missverstanden und allein gelassen.

Warum besonders Frauen betroffen sind 

AHP kann zwar auch Männer betreffen, doch rund 80 % der Patient:innen sind Frauen. Häufig hängen die Attacken mit hormonellen Schwankungen zusammen, insbesondere mit den Östrogen- und Progesteronwerten. Diese Hormone verändern sich besonders stark in den zwei Wochen vor Beginn des Menstruationszyklus – ein Zeitraum, in dem Attacken häufiger auftreten können.

Hinzu kommt, dass die Symptome häufig mit typischen Beschwerden bei Frauen wie Regelschmerzen, Magen-Darm-Beschwerden oder Stress verwechselt werden, was die Diagnose weiter erschwert.

Ursachen und Auslöser 

Die Akute Hepatische Porphyrie ist genetisch bedingt, doch nicht alle Menschen mit der Veranlagung entwickeln Symptome. Akute Attacken entstehen meist dann, wenn äußere Trigger-Faktoren hinzukommen, zum Beispiel: 

• bestimmte Medikamente (z. B. Antibiotika, Antikonvulsiva, orale Kontrazeptiva, Anästhetika) 

• längeres Fasten oder strenge Diäten, besonders kohlenhydratarme 

• Alkohol- und Nikotinkonsum 

• hormonelle Schwankungen 

• körperlicher oder seelischer Stress, Infektionen oder Operationen 

Wer diese Auslöser kennt und meidet, kann die Häufigkeit und Intensität der Attacken oft deutlich verringern. 

Diagnose: oft verspätet 

Viele Frauen verbringen Jahre ohne eine klare Diagnose. Die Symptome werden zunächst mit Koliken, Gastritis, gynäkologischen Problemen oder sogar psychischen Ursachen erklärt. 

Heute ermöglichen jedoch biochemische und genetische Tests eine eindeutige Diagnose. Besonders wichtig ist die Analyse von ALA (Aminolävulinsäure) und PBG (Porphobilinogen), die mittels eines Spot-Urin-Tests während oder direkt nach einer akuten Attacke gemessen werden. Dabei werden auch die Porphyrinwerte im Urin bestimmt. Doch nicht nur die Tests sind entscheidend: Auch die Aufklärung und das Bewusstsein bei Ärzt:innen und Patient:innen spielen eine große Rolle, um die Krankheit rechtzeitig zu erkennen.

Behandlung und Umgang mit AHP 

Meist konzentriert sich die Behandlung darauf, die Symptome zu lindern und Auslöser zu vermeiden, um die Lebensqualität deutlich zu verbessern. Da die Erkrankung genetisch bedingt ist, lässt sie sich nicht ursächlich heilen; in besonders schweren Fällen kann jedoch eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden.

• Trigger-Faktoren vermeiden ist der erste Schritt. 

• Bei akuten Attacken können spezielle Medikamente wie Hämin oder hochdosierte Glukoseinfusionen die Beschwerden lindern.

• Bei akuten Attacken können spezielle Medikamente die Beschwerden lindern. 

• Abschließend ist es wichtig, sich an einen auf Porphyrien spezialisierten Arzt zu wenden, um individuelle Betreuung und gezielte Empfehlungen zu erhalten. 

Warum es wichtig ist, darüber zu sprechen 

Die Akute Hepatische Porphyrie ist selten, aber real. Sie verursacht starke, oft unerträgliche Bauchschmerzen und ist keine psychosomatische Einbildung, sondern eine ernsthafte Erkrankung, die Aufmerksamkeit und eine rechtzeitige Diagnose verdient.

Die Akute Hepatische Porphyrie kann lebensbedrohlich sein. Eine frühzeitige Diagnose und rechtzeitige medizinische Hilfe können entscheidend sein, um schwere Komplikationen zu vermeiden und den Alltag trotz der Erkrankung so selbstbestimmt wie möglich zu gestalten.

Auf den eigenen Körper zu hören, ist ein Akt der Selbstfürsorge.

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